L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in ...

Prof.ssa Ferlini (Coordinatrice Scientifica): “Il primo pannello di geni è stato validato, siamo pronti a partire nei vari ...

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità del farmaco ravulizumab per il trattamento, in aggiunta ...

Da dicembre 2021 ad aprile 2024 oltre 65mila neonati pugliesi sottoposti a screening neonatale per la SMA, con 8 diagnosi di positività presintomatiche e nessuna in fase sintomatica La Puglia è ...

Il prodotto, che verrà presentato al Congresso Nazionale SIFC 2024, è studiato per le specifiche esigenze nutrizionali delle persone affette da questa malattia ...

Fibromialgia, i pazienti italiani chiedono il riconoscimento della patologia. È arrivato il momento di ricevere risposte ...

On. Ilenia Malavasi: “Opportuno tutelare le persone anziane con malattie rare e complesse come l’amiloidosi, a partire dalla ...

Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD): è tempo di inserirla nel panel di screening neonatale. E' nota anche come malattia ...

Progetto Ridefiniamo l’inclusione, l’On. Valentina Grippo è intervenuta all’OMaR Talk confrontandosi con vari temi: È tempo ...

In occasione della settimana dedicata all’iperossaluria primitiva, il professor Andrea Ranghino illustra le ultime novità che ...

Linfangioleiomiomatosi, nuove speranze dal farmaco nintedanib. Uno studio ha dimostrato che la terapia è efficace nello ...

Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per ...